Die genetische Beratung erfolgt auf der Grundlage von ärztlichen Berichten, z.B. „Krankenhaus-Entlassungsbriefen“, vom beratenden Arzt selbst erhobenen Untersuchungsbefunden und einer Stammbaum-Analyse über mindestens drei Generationen. Eine körperliche Untersuchung ist in manchen Fällen erforderlich. Häufig erfolgt eine Blutentnahme. Hierfür müssen Sie nicht nüchtern sein, Sie können auch alle Medikamente wie gewohnt einnehmen.
Bitte bringen Sie möglichst alle Unterlagen, die Sie zu Ihrer oder der Erkrankung von Familienangehörigen besitzen, mit.
Eine genetische Beratung dauert etwa eine Stunde. Kinder langweilen sich häufig und stören dann die Konzentration der Eltern. Wir empfehlen Ihnen daher, ohne Kinder zu kommen. Sollte die Beratung eine Erkrankung oder Störung des Kindes betreffen, die noch nicht durch eine genetische Untersuchung bestätigt wurde, ist es wichtig, dass Ihr Kind Sie begleitet. Im Zweifel fragen Sie uns bitte. Wir haben eine Spielecke sowie Lese- und Zeichenmaterial für jüngere und ältere Kinder im Wartebereich.
Manche Kinder sind von einer Entwicklungsstörung, einer Fehlbildung oder anderen Anomalien betroffen, deren Ursache unklar ist. Vor allem bei frühkindlichen Auffälligkeiten können Veränderungen der Erbanlagen (Gene) ursächlich sein.
Die klinisch-genetische Diagnostik dient der Erkennung von, oft nur minimalen, Auffälligkeiten, sogenannten Merkmalsmustern. So ist es möglich, die Hauptstörung (das Leitsymptom, z.B. Krampfanfälle oder eine Hörstörung) auf eine oder mehrere Verdachtsdiagnosen zurückzuführen, die mit spezifischen genetischen Analysen („Gentests“) überprüft werden können. Bei komplexen Krankheitsbildern werden häufig mehrere Gene im Rahmen sogenannter Panel-Analysen mit der NGS-Methode (Next Generation Sequencing) untersucht.
Die fachärztliche Untersuchung einschließlich der Besprechung der erhobenen Befunde dauert etwa 90 Minuten. Kleine Kinder sollten deshalb ausgeschlafen und satt sein. Wichtig ist die ärztliche Beobachtung beim Spielen in angstfreier Umgebung. Instrumente zur genauen Längenmessung (Stadiometer) und andere medizinische Geräte befinden sich in einem separaten Untersuchungszimmer. Neben einer körperlichen Untersuchung erfolgt meistens eine fotografische Dokumentation für die Patientenakte und am Ende des Termins eine Blutentnahme.
Damit wir konzentriert arbeiten können und weder wir noch die Eltern durch sich langweilende Geschwister abgelenkt werden, empfehlen wir, nur mit einem Kind in die Sprechstunden zu kommen. Wenn Ihnen das nicht möglich ist, bringen Sie möglichst auch eine Betreuungsperson mit, die sich im Wartebereich mit den anderen Kindern beschäftigen kann.
Auch zu einem Untersuchungstermin sollten Sie alle wichtigen ärztlichen Berichte und unbedingt auch das gelbe Untersuchungsheft des Kindes mitbringen.
Genetische Beratungen sind Leistungen der Krankenkassen. Auch die privaten Krankenversicherungen tragen in medizinisch begründeten Fällen die Kosten einer genetischen Untersuchung.
